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ASOCIACIÓN NACIONALGUATEMALTECA
PARA LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
GUATEMALAfebrero 2016
¿Por qué ANGEL?
Las enfermedades lisosomales son enfermedades raras, es decir, enfermedades que afectan a pocos individuos en una población.
Son enfermedades genéticas, ausómicas y recesivas.
¿Por qué ANGEL?También las llamamos enfermedades huérfanas, porque son dejadas de lado.
Quienes las padecen no cuentan con tratamientos adecuados;
El sistema de salud las ignora o invisibiliza,
Los médicos saben poco de ellas
Los pacientes y sus familias cargan solos con el padecimiento y en casos, incluso son discriminados.
¿Por qué ANGEL?
La Constitución política de la República de Guatemala garantiza a todos sus habitantes el derecho a la saludPero hacen falta Legislación específica, Recursos y apoyo a las familias, Tratamientos, Educación, Registros adecuados.
Nuestra filosofíaMisión:
Lograr que los seres humanos gocen de su derecho a calidad de vida
Visión: Los enfermos de enfermedades de depósito lisosomal en
Guatemalamejoramos nuestra calidad de vida y la de nuestra
comunidad.
Objetivos Lograr que cada enfermo de enfermedad lisosomal obtenga el
tratamiento médico adecuado.
Apoyar a los enfermos, a sus familias y a su entorno para que vivan una vida plena, saludable, fructífera y armoniosa.
Educar a los profesionales de la salud y a la comunidad en general, sobre estas condiciones, sus orígenes, consecuencias y tratamientos.
Fomentar la investigación genética y la prevención.
Contribuir a una sociedad más sana.
¿Quiénes somos?
Somos un grupo de pacientes, familiares, amigos y profesionales de la salud, involucrados en el tema de las enfermedades de depósito lisosomal que buscamos llegar a nuestros objetivos de salud y calidad de vida y sobre todo lograr que los enfermos
de enfermedades huérfanas
ya no se sientan huérfanos.
¿Qué son las enfermedades lisosomales?
De Kelvinsong - Trabajo propio, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=22952603
Esto es una célula y el número 12 es un lisosoma, dentro del lisosoma existen enzimas que se encargan de la digestión celular.
Si falta una enzima, las sustancias que no se metabolizan, se depositan.
•Lipasas, digieren lípidos;•Glucosidasas, digieren carbohidratos;•Proteasas, digieren proteínas;•Nucleasas, digieren ácidos nucleicos.
No todas son raras
Existen enfermedades lisosomales como la gota, que son comunes o como al artritis reumatoide, que se supone afecta al 1% de la población, pero de las que no se sabe el origen exacto.
Enfermedades de depósito lisosomalSon alrededor de 50 enfermedades. 6 tienen tratamiento de reemplazo enzimático.Son de origen genético Son recesivasSon autosómicasSon enfermedades raras y ultra-rarassi las tomamos por separadoTodas juntas llegan a 1/8000.En Guatemala 2000 afectados
Robado de presentación del Dr. Jorge Ortiz
Algunas enfermedades
Síndrome de Gaucher
Síndrome de Tay-Sachs
Síndrome de Niemann Pick
Síndrome de Krabbe
Fucosidosis
Síndrome de Wollman
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Fabry
Mucopoliscaridosis I, síndrome de Hurler
Mucopoliscaridosis II, síndrome de Hunter
Mucopoliscaridosis III, San Filippo
Mucopoliscaridosis IV, Morquio
Mucopoliscaridosis, VI Malroteaux Lamy
Mucopoliscaridosis VIII
Algunas enfermedadesSíndrome de GaucherCrónica, progresiva
3 tipos; 2 neuropáticos
1 No neuropático, óseo:
Esplenomegalia
Hepatomegalia
Anemia
Trombocitopenia
Osteopenia
Afectación de la médula ósea
Síndrome de PompeCrónica, progresiva
Hipotonía muscular
Miocardiopatía hipertrófica
Problemas esqueléticos
Dificultades respiratorias
MucopolisacaridosisTipo I,
Hurler, Hurler Scheie o Scheie
Crónica y progresiva
Facie toscaManos en garraCabello colochoTalla bajaProblemas óseosProblemas respiratoriosCeguera/sordera
Tipo II, HunterCrónica y progresiva
Facie toscaManos en garraCabello colochoTalla bajaProblemas óseosProblemas respiratoriosCeguera/sordera
Mucoposacaridosis
San Filippo
Facie toscaManos en garraCabello colochoTalla bajaProblemas óseosProblemas respiratoriosCeguera/sordera
Morquio
Facie toscaManos en garraCabello colochoTalla bajaProblemas óseosProblemas respiratoriosCeguera/sordera
OtrasSíndrome de FabryCrónica progresiva
Dolor en las extremidadesAngioqueratomasFalla renal
Síndrome de Tay-SachsCronica progresiva
Afecta el sistema nerviosoSe va perdiendo el habla, actividad motora y cognitiva
GRACIAS POR SU ATENCIÓN
www.angel-lisosomal.org
