Catálogo de Patologías de origen genéticoC/Santa Teresa 45-47 50006 · Zaragoza ESPAÑA Catálogo de Patologías de origen genético Tel.: 902 500 145 / 976 556 484 · Fax: 976

C/Santa Teresa 45-4750006 · Zaragoza

ESPAÑA

Catálogo de Patologías de

origen genético

Tel.: 902 500 145 / 976 556 484 · Fax: 976 306 910 · [email protected] · www.cagt.es 1


ESPAÑA

SECCIÓN DE CITOGENÉTICA MOLECULAR

1.- ESTUDIO PRENATAL

• 10 ml de líquido amniótico• al menos 10 mg de Vellosidad corial 2 ml de sangre fetal (en heparina)

Muestra requerida:

PrecioANÁLISIS SONDA

125 €13(13q14); 21(q22.13-q22.2);18 (p11.1-q11); X (

p11.1-q11.1),Y (p11.1-q11.1)

ANEUPLOIDÍAS PRENATAL - Prueba rápida prenatal (FISH)

2.- ESTUDIO DE ALTERACIONES CONSTITUCIONALES

• 5 ml de sangre total en heparina (Na o Li)• 10 ml de sangre total en EDTA (para reordenamientos subteloméricos)• 10 ml de líquido amniótico• al menos 10 mg de Vellosidad corial• 1ml de semen fresco (para valoración de infertilidad)

Muestra requerida:

A) ANEUPLOIDIAS CONSTITUCIONALES


120 € / unidad

centroméricas (1 sonda). Según petición

ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS

120 €CEP X(p11.1 - q11.1) + CEP Yp11.3

ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

850 €centroméricas (todos cromosomas)

CROMOSOMAS MARCADORES, DETERMINACIÓN

120 €21(q22.13-q22.2)DOWN, SÍNDROME - Trisomía 21

120 €18(p11.1-q11)EDWARDS, SÍNDROME - Trisomía 18

120 €13q14PATAU, SÍNDROME - Trisomía 13



ESPAÑA

B) SÍNDROMES POR MICRODELECCIÓN


365 €15(q11-q13)ANGELMAN, SÍNDROME - Síndrome muñeca feliz

450 €11(p15.1-p15.2)BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME - Macroglosia, gigantismo, Síndrome de exónfalos

365 €5p15.2CRI DU CHAT, SÍNDROME - Síndrome de grito de gato

365 €22(q11-q13)DIGEORGE, SÍNDROME. - CATCH 22 , incluido

365 €Yp11.3-X(p11.1-q11.1)DISGENESIA GONADAL 46,XY - XY femenino, síndrome ; Síndrome de Swyer ; Deleción SRY

450 €X (pTER-p22.32)ESTATURA CORTA LIGADA AL X

365 €Xp22.32ICTIOSIS LIGADA AL X - Deficit de esteroide sulfatasa

365 €Xp22.3/Xp11.1-q11.1KALLMANN 1 (KAL 1) - Hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia (HHA)

450 €8q24LANGER GIEDION, SÍNDROME - Tricorrinofalangia tipo II (TRPS2)

365 €17p13.3MILLER-DIEKER, SÍNDROME - Lisencefalia, síndrome

365 €15(q11-q13)PRADER-WILLI, SÍNDROME

365 €17(p11.2-p13.3)SMITH-MAGENIS, SÍNDROME

450 €5q35SOTOS, SÍNDROME - Gigantismo cerebral

365 €22(q11.2-q13)VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME - Shprintzen VCF, síndrome

365 €7(q11.23-q31)WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME - Hipercalcemia infantil; Estenosis supravalvar aórtica (incluidas)

365 €4p16.1/4(p11-q11)WOLF-HISRSCHHORN, SÍNDROME

C) OTRAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES


250 €/parejasubtelomérica 1 cromosoma (p+q). Según petición

TELÓMEROS, REORGANIZACIÓN DE

150 € /sondaDependiente de translocación sugerida

TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (con sugerencia de cromosomas implicados)

1500 €PAINTING (todos los cromosomas)

TRANSLOCACIONES, ANALISIS DE (sin sugerencia de cromosomas implicados)

EXCEPTO LOS ANÁLISIS EN SEMEN, TODOS LOS ESTUDIOS ANTERIORES PUEDEN SER REALIZADOS TAMBIÉN PARA DIAGNÓSTICO PRENATAL



ESPAÑA

3.- ONCOLOGÍA: LEUCEMIAS Y LINFOMAS

• Al menos 3 ml de médula ósea en heparina (Na o Li) conteniendo medio de transporte (RPMI +10% suero bovino fetal)*• Al menos 5 mg de biopsia en recipiente estéril con medio de transporte)*• Extensión de médula ósea, no fijada, hecha recientemente

Muestra requerida:

A) DELECIONES


500 €11q, 13q14.3, 17p13.3LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC

450 €7q31SÍNDROME MIELODISPLÁSICO, MDS

400 €3q26 − E VI1

350 €8p11.1 − q11.1

450 €5q31

B) ANEUPLODÍAS


300 €X/YENFERMEDAD MIELOPROLIFERATIVA

300 €CROMOSOMA 12LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC



ESPAÑA

C) TRANSLOCACIONES

PrecioANÁLISIS CROMOSOMA − GEN

400 €t(1;19) − E2A/PBX1LEUCEMIA LINFÁTICA AGUDA, LLA

400 €t(9;22) − BCR/ABLLEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA, LLA

400 €t(?, 11) − MLL

350 €9p21 delecionesLEUCEMIA LINFOCITICA AGUDA, LLA

400 €3q26 − E VI1LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA

400 €t(12;21) − TEL/AML 1

350 €8p11.1 − q11.1

400 €t(10;11) − AF10

400 €t(?, 11) − MLL

400 €t(8;21) − AML1/ETO

400 €RARA break apartLEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA− M3

400 €t (15;17) − PML/RARA

400 €(inv 16) − t (16;16) - CBFBLEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA− M4

350 €8p11.1 − q11.1LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, LMC

400 €t (9;22) − BCR/ABL

400 €t(11;18) − MALT1LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO, LCM

400 €t(11;14) − IgH/CCND1- BCL1

400 €t(14;18) − MALT1

400 €t(8;14) − IGH/MYCLINFOMA DE BURKIT

400 €t(14;18) − IgH/BCL2LINFOMA FOLICULAR, FL

400 €t(9,14) − PAX5/IGHLINFOMA NO HODGKIN, LNH

400 €IgH break apart

400 €t(2;5) o variantes − ALK

400 €3q27 − BCL6

400 €t(11;14) − IgH/CCND1MIELOMA MÚLTIPLE, MM

350 €8p11.1 − q11.1SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO, MDS

D) AMPLIFICACIONES


400 €2p13 − p12 - RELLINFOMA HODGKIN



ESPAÑA

4.- ONCOLOGÍA: TUMORES SÓLIDOS

• 5-10 mg de biopsia de tumor en un recipiente estéril con medio de transporte (RPMI con 10% suero bovino fetal )• Portas realizados recientemente ( al menos tres áreas, con células adheridas visibles al ojo)

Muestra requerida:

A) DELECIONES

PrecioANÁLISIS CROMOSOMA

400 €1p36CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

400 €3p25

400 €1p36FEOCROMOCITOMA

400 €11q13NEUROBLASTOMA

400 €1p36

400 €3p25

400 €11p13TUMOR DE WILMS

B) GANANCIA


400 €17q23 − ETERNEUROBLASTOMA

C) TRANSLOCACIONES


400 €t(9;22) − EVS/CHNCONDROSARCOMA EXTRAESQUELETICO MIXOIDE

400 €t(12;15) − ETV6/NTRK3FIBROSARCOMA CONGÉNITO

400 €12q − HMGICLIPOMA LEIOMYOMA

400 €t(12;16) − FUS/CHOPLIPOSARCOMA MIXOIDE

400 €t(1;13) + t(2;13) − PAX/FKHRRABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR

400 €t(22;?) − EWSR1SARCOMA EWING DESMOPLÁSTICO

400 €t(X;18) − SYT/SSXSARCOMA SINOVIAL

400 €ISO 12pTERATOMA CÉLULAS GERMINALES

400 €t(22;?) − EWSR1TUMOR CÉLULAS REDONDAS



ESPAÑA

SECCIÓN DE GENÉTICA MOLECULAR

NOTAS:• Las enfermedades con posibilidad de realizar ESTUDIOS PRENATALES tienen un coste adicional de 150 €. NO se realizarán aquellos estudios prenatales en los que no se haya realizado estudio familiar previo. Es imprescindible aportar muestra de los padres. Consultar con el Centro.• En los ESTUDIOS INDIRECTOS es imprescindible la participación de familiares del caso a estudio. Indispensable un familiar afecto y recomendable familiares sanos.• ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. Rogamos consultar precios en cada caso.

TECNICAS UTILIZADAS: El análisis por SECUENCIACIÓN se refiere a SECUENCIACIÓN BIDIRECCIONAL de los exones codificantes y de las uniones exón -intrón del gen a estudio.Así mismo los análisis de las secuencias se realizan de forma MANUAL por un especialista en biología molecular, no realizados por programas automáticos.

1.- ENFERMEDADES HEREDITARIAS

• 5-10 ml de sangre total en EDTA• 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal)• al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico prenatal)

Muestra requerida:

ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS

AARSKOG, SÍNDROME FGD1 2250 €SECUENCIACIÓN

ACETILCOLINESTERASA, DEFICIENCIA BCHE 600 €SECUENCIACIÓN

D) AMPLIFICACIÓN


400 €HER−2/neu (ERBB2) localizado en 17(q11.2 −q12)

CÁNCER DE MAMA (Her − 2/neu)

400 €7p − EGFRMEDULOBLASTOMA

400 €2p24 − MYCNNEUROBLASTOMA

E) ANEUPLOIDÍAS Y REESTRUCTURACIONES CROMOSÓMICAS


400 €(3,7,17,9p21 − UrovysionCÁNCER DE VEJIGA



ESPAÑA


ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCA 1875 €SECUENCIACIÓN

PCCB 1200 €SECUENCIACIÓN

ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN

ACONDROPLASIA FGFR3 300 €SECUENCIACIÓN (2 exones)

1250 €SECUENCIACIÓN

ACYL-CoA, DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA MCAD 350 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA FGA 1050 €SECUENCIACIÓN

FGB 1050 €SECUENCIACIÓN

FGG 1050 €SECUENCIACIÓN

ALAGILLE, SÍNDROME JAG1 300 €MLPA


ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA TYR 700 €SECUENCIACIÓN

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II OCA2 2250 €SECUENCIACIÓN

ALEXANDER, ENFERMEDAD GFAP 900 €SECUENCIACIÓN

ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA PI 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ALFA -TALASEMIA HBA1 300 €MLPA

ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A4 3200 €SECUENCIACIÓN

ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) COL4A5 3800 €SECUENCIACIÓN

ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A3 2500 €SECUENCIACIÓN

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA)

APP 540 €SECUENCIACIÓN EXONES 16 Y 17

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 Apo E 180 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS


PSEN1 300 €MLPA



PSEN2 540 €SECUENCIACIÓN

AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL LYZ 1800 €SECUENCIACIÓN

AMILOIDOSIS TIPO I TTR 850 €SECUENCIACIÓN

AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA SEPT9 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL

ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME KCNJ2 800 €SECUENCIACIÓN

ANEMIA DIAMOND - BLACKFAN RPS19 1000 €SECUENCIACIÓN

ANGELMAN, SÍNDROME UBE3A 500 €MS-MLPA


ANIRIDIA, TIPO II PAX6 300 €MLPA




ESPAÑA


ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 TPM2 900 €SECUENCIACIÓN

ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B TNNT3 1900 €SECUENCIACIÓN

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, TIPO 1

TTNI2 900 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E TTPA 700 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA DE FRIEDREICH FRDA 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR

FXN 3000 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA EPISÓDICA ,TIPO 6 SLC1A3 800 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 KCNA1 600 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A 300 €

2500 €Detección de mutaciones por CGSE y secuenciación de exones anómalos

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1 ATXN1 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12 PPP2R2B 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17 TBP 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2 ATXN2 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6 CACNA1A 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7 ATXN7 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8 SCA8 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA TELANGIECTASIA ATM 3500 €SECUENCIACION

ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1 APTX 850 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2 SETX 2300 €SECUENCIACIÓN

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL) PANEL: SCA1, SCA2, SCA3,

SCA6, SCA7, SCA8

750 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X) AR 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN 1000 €Secuenciación bidireccional

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I SMN1 / SMN2 300 €MLPA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II SMN1 /SMN2 300 €MLPA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III SMN1 /SMN2 300 €MLPA

ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE , TIPO I OPA1 1100 €SECUENCIACIÓN

BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD FTL 750 €SECUENCIACIÓN

BEARE-STEVENSON, SÍNDROME FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


BECKER, DISTROFIA MUSCULAR DMD 500 €MLPA

BECKER, ENFERMEDAD CLCN1 2850 €SECUENCIACIÓN

BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C 1125 €SECUENCIACIÓN

H19 500 €MS-MLPA

LIT1 (KCNQ10T1) 500 €MS-MLPA

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A GP1BA 800 €SECUENCIACIÓN

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B GP1BB 750 €SECUENCIACIÓN

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C GP9 400 €SECUENCIACIÓN

BETA-TALASEMIA HBB 400 €ANALISIS MUTACIONAL (160 mut)

BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SIX1 700 €SECUENCIACIÓN

BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR) EYA1 1500 €SECUENCIACIÓN

BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SIX5 825SECUENCIACIÓN

BRUCK, SíNDROME TIPO 2 PLOD2 1800 €SECUENCIACIÓN

BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 1250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos.

CADASIL NOTCH3 1200 €SECUENCIACIÓN 8 exones

400 €SECUENCIACIÓN 2 exones

1875 €SECUENCIACIÓN 15 exones

CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A LMNA 1300 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos

CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1B NYH7 1800 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA CPT2 750 €SECUENCIACIÓN

CELÍACA, ENFERMEDAD HAPLOTIPO HLA - DQ (6q21.3)

300 €PCR-SSP

CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME ABHD5 875 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) PMP22 300 €MLPA


CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante ) MPZ 1080 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante) LITAF 650 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante) EGR2 1300 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante) PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante) NEFL 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MFN2 300 €MLPA


CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal) LMNA 1300 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal) GARS 2700 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal) NEFL 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante) GDAP1 1200 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB MPZ 1080 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC EGR2 1300 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH X (axonal) GJB1 (Cx32) 720 €SECUENCIACIÓN

CHARGE SÍNDROME CHD7 3600 €SECUENCIACIÓN

CISTINURIA SLC3A1 1650 €SECUENCIACIÓN

SLC7A9 1900 €SECUENCIACIÓN

COCKAINE SÍNDROME A ERCC8 2500 €SECUENCIACIÓN

COCKAINE SÍNDROME B ERCC6 2700 €SECUENCIACIÓN

COFFIN-LOWRY, SÍNDROME RPS6KA3 2665 €SECUENCIACIÓN

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE)

EBP 625 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anónmalos

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA)

ARSE 1450 €SECUENCIACIÓN

CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA , TIPO 1 PEX7 1450 €SECUENCIACIÓN

COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX 1050 €SECUENCIACIÓN

COREA DE HUNTINGTON HD 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 JPH3 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

COREA FAMILIAR BENIGNA TITF1 850 €SECUENCIACIÓN

CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 NIPBL 1800 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de patrones anómalos

CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1 SMC1L1 1400 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de patrones anómalos

COSTELLO, SÍNDROME HRAS 1500 €SECUENCIACIÓN

CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON MSX2 600 €SECUENCIACIÓN

CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I UGT1A1 1625 €SECUENCIACIÓN

CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II UGT1A1 1625 €SECUENCIACIÓN

CROUZON SÍNDROME FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN

CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS FGFR3 1250 €SECUENCIACION

CURRARINO, SÍNDROME HLXB9 1200 €SECUENCIACIÓN

DANDY-WALKER SYNDROME; DWS ZIC1, ZIC4, VLDLRVLDLR

300 €MLPA

DEFICIT 21- a HIDROXILASA CYP21A2 450 €ANÁLISIS MUTACIONAL (7 mut)

300 €MLPA




ESPAÑA


DEJERINE-SOTTAS , NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA EGR2 1300 €SECUENCIACIÓN

MPZ 1080 €SECUENCIACIÓN

DELECIONES DEL CROMOSOMA Y AZFa, AZFb, AZFc 400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL MAPT (Tau) 1375 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME región 22q11.2 300 €MLPA

DISAUTONOMIA FAMILIAR IKBKAP 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA DNAH5 y DNAI1 3000 €SECUENCIACION (2 genes)

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 DNAI1 650 €SECUENCIACIÓN

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 DNAH5 750 €SECUENCIACIÓN

DISOMÍA UNIPARENTAL STRs 1 CROMOSOMA


DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 DLL3 900 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA CAMPOMÉLICA SOX9 700 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA DIASTRÓFICA SLC26A2 900 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDA 400 €Detección mutaciones por CSGE (en mujeres). Secuenciación completa de

exones codificantes en varones

EDAR 1050 €SECUENCIACIÓN

EDARADD 900 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X ED1 1050 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME PKP1 1250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA FIBROMUSCULAR COL3A1 1275 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA HESX1 1320 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I FGFR3 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


DISTONÍA 18 SLC2A1 1200 €SECUENCIACIÓN

DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA DYT1 900 €SECUENCIACIÓN


DISTONÍA MIOCLÓNICA SGCE (DYT11) 300 €MLPA


DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SCN4A 1250 €SECUENCIACIÓN

DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA GCH1 850 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 1A TTID 900 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


DISTROFIA DE CINTURAS 1B LMNA 1300 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 1C CAV3 450 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2A CAPN3 1850 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2B DYSF 3400 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2C SGCG 1050 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2D SGCA 1050 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2E SGCB 750 €SECUENCIACIÓN 6 EXONES

DISTROFIA DE CINTURAS 2F SGCD 1200 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL FSHD 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ZNF9 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA LAMA2 3500 €SECUENCIACIÓN

DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA PABPN (PAB2) 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE)

PABPN(PAB2) 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SCN9A 1200SECUENCIACIÓN

DONOHUE, SINDROME INSR 1150 €SECUENCIACIÓN

DRAVET, SÍNDROME SCN1A 2250 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de exones anómalos

DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SALL4 900 €SECUENCIACIÓN

DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE DMD 500 €MLPA


ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA TP63 1600 €SECUENCIACIÓN

EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES) COL5A1+ COL5A2 4000 €SECUENCIACIÓN 2 GENES

EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME COL1A1 1750 €SECUENCIACIÓN

EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A1 2350 €SECUENCIACIÓN

COL5A2 2000 €SECUENCIACIÓN

EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR LMNA 1300 €SECUENCIACION

EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGB4 3700 €SECUENCIACIÓN

EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A1 4550 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 KCNQ2 1700 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 KCNQ3 1600 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A GABRG2 1125 €SECUENCIACIÓN

EPSTEIN, SÍNDROME MYH9 2200 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA SOD1 850 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA , TIPO 6 FUS 1700 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10 TARDBP 1125 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 300 €MLPA


TSC2 300 €MLPA


ESQUISENCEFALIA EMX2 1500 €SECUENCIACIÓN

ESTATURA CORTA SHOX 300 €MLPA


EXOSTOSIS MÚLTIPLE EXT1 + EXT2 300 €MLPA

EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I EXT1 1000 €SECUENCIACIÓN

EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II EXT2 1200 €SECUENCIACIÓN

FABRY, ENFERMEDAD GLA 1125 €SECUENCIACIÓN

FACTOR 2, DEFICIENCIA F2 2900 €SECUENCIACIÓN

FACTOR 5, DEFICIENCIA F5 1700 €SECUENCIACIÓN

FACTOR VII, DEFICIENCIA F7 1600 €SECUENCIACIÓN

FACTOR X, DEFICIENCIA F10 1200 €SECUENCIACIÓN

FACTOR XII, DEFICIENCIA F12 180 €PCR- REAL TIME

FETCHNER, SÍNDROME MYH9 2200 €SECUENCIACIÓN

FIBROSIS QUÍSTICA CFTR 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL (33 mutaciones + haplotipo PoliT)


FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MEFV 250 €SECUENCIACIÓN EXÓN 2

250 €SECUENCIACIÓN 1 EXÓN


FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ALDOB 1600 €SECUENCIACIÓN

360 €SECUENCIACIÓN 3 EXONES

FUMARASA, DEFICIENCIA FH 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones codificantes

GALACTOSEMIA GALT 400 €SECUENCIACIÓN EXON SELECCIONADO

GAUCHER. ENFERMEDAD GBA 500 €ANÁLISIS MUTACIONAL


GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 250 €SECUENCIACIÓN PROMOTOR

GILLES DE LA TOURETTE, SÍNDROME SLITRK1 825 €SECUENCIACIÓN

GLAUCOMA CONGÉNITO CYP1B1 700 €SECUENCIACIÓN

GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR DE

PYGM 1500 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD LAMP2 950 €SECUENCIACIÓN

GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD GBE1 1925 €SECUENCIACIÓN

GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD PHKG2 1065 €SECUENCIACIÓN

GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA

G6PD 1800 €SECUENCIACIÓN

GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME GLUT1 1275 €SECUENCIACIÓN

GORLIN, SÍNDROME PITH1 2550 €SECUENCIACIÓN

HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD PANK2 300 €MLPA


HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A3 2500 €SECUENCIACIÓN


HEMOCROMATOSIS HFE 200 €PCR REAL -TIME

800 €SECUENCIACIÓN (7 exones)

HEMOFILIA A F8 300 €ANÁLISIS INVERSIÓN


550 €OTRAS TÉCNICAS

HEMOFILIA B F9 1200 €SECUENCIACIÓN

HEMOGLOBINOPATÍA HBB 300 €PCR-CSGE

HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS1 1900 €SECUENCIACIÓN

HPS3 1600 €SECUENCIACIÓN

HPS4 1400 €SECUENCIACIÓN

HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE

HADH 950 €SECUENCIACIÓN

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDL + Apo B 1500 €MICROARRAYS

HIPEREKPLESIA HEREDITARIA GLRB 800 €SECUENCIACIÓN

HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME FTL 450 €SECUENCIACIÓN

HIPERHOMOCISTINEMIA MTHFR 150 €PCR- REAL TIME (1 mutación)

150 €PCR- REAL TIME (1 mutación)

260 €PCR- Real Time (2 mutaciones)

HIPER-IgD, SÍNDROME MVK 1200 €SECUENCIACIÓN

HIPER-IgM, SÍNDROME 2 AICDA (AID) 625 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

HIPEROXALURIA AGXT 975 €SECUENCIACIÓN

HIPERPARATIROIDISMO 1 HRPT2 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos



ESPAÑA


HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP11B1 1050 €SECUENCIACIÓN

CYP17A1 975 €SECUENCIACIÓN

CYP21A2 1700 €SECUENCIACIÓN y MLPA

HSD3B2 750 €SECUENCIACIÓN

HIPOACONDROPLASIA FGFR3 400 €SECUENCIACION (3 exones)


HIPOCONDROGÉNESIS COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN

HIPODONTIA / OLIGODONTIA MSX1 950 €Detección por DGGE y secuenciación de exones anómalos

PAX9 950 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de exones anómalos

HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X PHEX 1775 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

TPO 2000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3 TG 4500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I SLC5A5 1625 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET 1500 €SECUENCIACIÓN (5 exones)


HOLOPROSENCEFALIA 1 SIX3 1200 €SECUENCIACIÓN

HOLOPROSENCEFALIA 3 SHH 1600 €SECUENCIACIÓN

HOLOPROSENCEFALIA 5 ZIC2 1350 €SECUENCIACIÓN

HOLT-ORAM, SÍNDROME TBX5 1050 €SECUENCIACIÓN

HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME LMNA 1300 €SECUENCIACIÓN

ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM1 2000 €SECUENCIACIÓN

ICTIOSIS LIGADA AL X STS 300 €MLPA

INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II IKBKG (NEMO) 1250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR1 1850 €SECUENCIACIÓN

FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN

JARCO-LEVIN, SÍNDROME DLL3 900 €SECUENCIACIÓN

KALLMANN tipo 1, SÍNDROME KAL1 300 €MLPA




ESPAÑA


KALLMANN tipo 2, SÍNDROME FGFR1 300 €MLPA


KALLMANN tipo 3, SÍNDROME PROKR2 450 €SECUENCIACIÓN

KALLMANN tipo 4, SÍNDROME PROK2 650 €SECUENCIACIÓN

KENNEDY, ENFERMEDAD AR 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

KINDLER, SÍNDROME KIND1 2725 €SECUENCIACIÓN

KNIEST, DISPLASIA COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN

LAFORA, EPILEPSIA EPM2A 900 €SECUENCIACIÓN

LANGER-GIEDION, SÍNDROME TRPS1 Y EXT1 300 €MLPA

LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

LESCH-NYHAM, SÍNDROME HPRT1 1125 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA 850 €SECUENCIACIÓN

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2

PRF1 800 €SECUENCIACIÓN


UNC13D 2700 €SECUENCIACIÓN


STX11 850 €SECUENCIACIÓN

LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 TGFBR2 1185 €SECUENCIACIÓN

LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 TGFBR1 1185 €SECUENCIACIÓN

MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL

MYH9 2200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

MARFAN SÍNDROME FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2

500 €MLPA

MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 FBN1 2500 €SECUENCIACIÓN

MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH9 2200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME MSK1 300 €SECUENCIACIÓN

MELEDA, MAL DE SLURP1 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

MELNICK-FRASER, SÍNDROME EYA1 1600 €SECUENCIACIÓN

MENKES, ENFERMEDAD ATP7A 1500 €SECUENCIACIÓN

METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT 250 €GENOTIPADO

MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR CACNA1A 1900 €SECUENCIACIÓN (15 exones)





ESPAÑA


MILROY, ENFERMEDAD VEGFR3 1125 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE 1500 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA

ISCU 600 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA

AMPD1 1700 €SECUENCIACIÓN

400 €SECUENCIACIÓN (exones 2 y 3)

MIOPATÍA MIOTUBULAR MTM1 300 €MLPA

MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA CLCN1 2550 €SECUENCIACIÓN (23 exones)

MODY, TIPO 1 HNF4A 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

MODY, TIPO 2 GCK 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

MODY, TIPO 3 HNF1A 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anónmalos

MUENKE , SÍNDROME FGFR3 1250 €SECUENCIACIÓN

NAIL-PATELLA, SÍNDROME LMX1B 1000 €SECUENCIACIÓN

NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME NPHS2 1300 €SECUENCIACIÓN

NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 300 €MLPA

NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 PTPN11 1500 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 KRAS 850 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SOS1 1650 €SECUENCIACIÓN

NORRIE, ENFERMEDAD NDP 750 €SECUENCIACIÓN

OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1 CXORF5 2400 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGENESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

COL1A1 + COL1A2 300 €MLPA

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I



OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II



OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III





ESPAÑA


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV



OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VII

CRTAP 950 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII

LEPRE1 1250 €SECUENCIACIÓN

OSTEOPOROSIS COL1A1 180 €HAPLOTIPO

PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD TNFRSF11 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

PAGET, ENFERMEDAD SQSTM1 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS1 1350 €SECUENCIACIÓN

SPINK1 1350 €SECUENCIACIÓN

PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA CACNA1S 500 €ANÁLISIS MUTACIONAL

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG SCN4A 2250 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X-LINKED) L1CAM 3300 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

KIF5A 500 €SECUENCIACIÓN (3 exones)


PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA)

KIAA1840 3950 €SECUENCIACIÓN


HSP60 (HSPD1) 1200 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED) PLP1 375 €MLPA



REEP1 1500 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

ATLASTIN (SPG3A) 1800 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

SPG3 Y SPG4 (SPASTINA)

300 €MLPA


SPG4 (SPASTINA) 1500 €SECUENCIACIÓN


NIPA1 750 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA)

SPG7 (PARAPLEGIN)



KIAA0196 500 €SECUENCIACIÓN (exones 12,15 y 16)




ESPAÑA


PARKINSON DOMINANTE LRRK2 3600 €SECUENCIACIÓN

PARK1 1200 €SECUENCIACIÓN

PARK2 500 €MLPA

PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 500 €MLPA

PARK6 1500 €SECUENCIACIÓN

PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 2000 €SECUENCIACIÓN

PARK7 (DJ1) 1230 €SECUENCIACIÓN

PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 500 €MLPA


PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 300 €MLPA


PENDRED, SÍNDROME SLC26A4 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

PFEIFFER, SÍNDROME FGFR1 1850 €SECUENCIACIÓN

FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN

PIGNODISÓSTOSIS CTSK 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación patrones anómalos

PLASMINÓGENO 1 PAI1 200 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1 PKD1 2500 €SECUENCIACIÓN

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2 PKD2 2500 €SECUENCIACIÓN

POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL PKHD1 3750 €SECUENCIACIÓN

POTTER TIPO 1, SÍNDROME PKDH1 3750 €SECUENCIACIÓN

PRADER - WILLI, SÍNDROME PWS 500 €MS-MLPA

PROTROMBINA F2 150 €PCR- REAL TIME

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 KCNQ1 (LQT1) 1500 €SECUENCIACIÓN

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 KCNH2 (LQT2) 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SCN5A (LQT3) 1350 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 KCNE1 (LQT5) 600 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

QUERUBISMO SH3BP2 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL

RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR)

FGF23 600 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 ENG 1500 €Deteccción de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 ACVRL1 1500 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anónmalos



ESPAÑA


RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 ACVRLK1 1500 €SECUENCIACIÓN

REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS TODOS LOS TELÓMEROS

300 €MLPA

RETRASO MENTAL (1) SWH,SCC,SLG,SW,SRT,SD,SK

300 €MLPA

RETRASO MENTAL (2) DIGEORGE, SOTOS, KABULI ,

ALAGILLE

300 €MLPA

RETRASO MENTAL LIGADO AL X VARIOS SINDROMES

300 €MLPA

RETT, SÍNDROME MECP2 800 €SECUENCIACIÓN

MECP3 300 €MLPA

ROUSSY -LEVY, SÍNDROME PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

ROUSSY-LEVY, SÍNDROME MPZ 1080 €SECUENCIACIÓN

RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME CREBBP 2800 €SECUENCIACIÓN

SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN

SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME TWIST1 750 €SECUENCIACIÓN

SEBASTIAN, SÍNDROME MYH9 2200 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME HPHP2 (INVS) 1100 €SECUENCIACIÓN

NPHP1 600 €MLPA


NPHP3 1600 €SECUENCIACIÓN

NPHP4 1900 €SECUENCIACIÓN

SERKAL, SÍNDROME WNT4 650 €Detección mutacional por CSGE y secuenciación de exones codificantes

SILCKE CELL, ANEMIA HBB 400 €SECUENCIACIÓN

SILVER-RUSSEL, SÍNDROME DUP CROMOSOMA 11


H19 500 €MS-MLPA

SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME ALDH3A2 1500 €SECUENCIACIÓN

SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME DHCR7 1000 €SECUENCIACIÓN

SORDERA LIGADA AL X , TIPO II POU3F4 1075 €SECUENCIACIÓN

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17 MYH9 2200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B GJB6 (CX30) 720 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 (CX26) 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 (Cx30) 720 €SECUENCIACIÓN

SOTOS, SÍNDROME NSD1 300 €MLPA


STEINERT, ENFERMEDAD DMPK 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR

STICKLER TIPO 1, SÍNDROME COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN

STRUMPELL, ENFERMEDAD SPG3A (ATLASTIN) 1800 €SECUENCIACIÓN

TAY SACHS, ENFERMEDAD HEXA 2250 €SECUENCIACIÓN

THOMSEN, ENFERMEDAD CLCN1 2850 €SECUENCIACIÓN

TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TCOF1 (MFD1) 1470 €SECUENCIACIÓN

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES TRPS1 Y EXT1 300 €MLPA

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME TRPS1 1600 €SECUENCIACIÓN

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME TRPS1 1600 €SECUENCIACIÓN

TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A ITGA2B 1700 €SECUENCIACIÓN

TROMBOFILIA MTHRF, F2 Y F5 300 €PCR- REAL TIME

TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN F5 150 €PCR-REAL TIME

VAN DER WOUDE, SÍNDROME IRF6 1500 €SECUENCIACIÓN

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4 LRP5 2300 €SECUENCIACIÓN

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1 FZD4 700 €SECUENCIACIÓN

VON WILLEBRAND ENFERMEDAD VWF 1300 €SECUENCIACIÓN (10 exones)

VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD VWF 3950 €SECUENCIACIÓN

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MITF 1200 €SECUENCIACIÓN

PAX3 300 €MLPA


WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MITF 300 €MLPA


WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III PAX3 300 €MLPA


WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD SMN1 300 €MLPA

WERNER, SÍNDROME LMNA 1300 €SECUENCIACIÓN

WILSON, SÍNDROME ATP7B 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL


WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME WAS 1400 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 CISD2 600 €SECUENCIACIÓN

WFS1 1800 €SECUENCIACIÓN

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA CYP27A1 1500 €SECUENCIACIÓN

X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 360 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

SE RECOMIENDA CONTACTAR CON EL CENTRO PARA RESOLVER CUALQUIER DUDA O ACLARACIÓN.



ESPAÑA

2.- PATOLOGÍA NEOPLÁSICA

• 5-10 ml de sangre total en EDTA• 1-3 ml de médula ósea• Pieza tumoral en fresco y en medio de transporte• Pieza tumoral incluida en parafina

Muestra requerida:


ADRENOLEUCODISTROFIA ABCD1 1250 €SECUENCIACIÓN

CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO MLH1 1250 €Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones anómalos

MSH2 300 €MLPA

1250 €Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones anómalos

MSH6 1250 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos

CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO MLH1 300 €MLPA

CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR CDH1 (E- cadherina)

1200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos

CÁNCER DE MAMA FAMILIAR P53 1250 €SECUENCIACIÓN

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO BRCA1 300 €MLPA


BRCA2 300 €MLPA


CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET 185 €PCR-REAL TIME



CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO P53 1250 €SECUENCIACIÓN

COLOBOMA RENAL PAX2 2070 €SECUENCIACIÓN

COWDEN, ENFERMEDAD PTEN 1125 €Detección mutaciones CSGE y secuenciación exones anómalos

DENYS-DRASH SÍNDROME WT1 1250 €SECUENCIACIÓN

ESTABILIDAD GENÉTICA marcadores : BAT25, BAT26,

D5S346, D17S250, D2S123


FRASIER, SÍNDROME WT1 400 €SECUENCIACIÓN (2 exones)

GORLÍN, SINDROME PTCH1 1500 €SECUENCIACIÓN

LI-FRAUMENI, SÍNDROME P53 1250 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM) BCL1 t(11;14) 400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

LINFOMA FOLICULAR BCL2 t(14;18) 400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

MEDULOBLASTOMA SUFU 1500 €SECUENCIACIÓN

MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS NEURONALES

CDKN2 (p16) 800 €SECUENCIACIÓN

MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2 CDKN2 (p16) 800 €SECUENCIACIÓN

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 MEN1 1250 €SECUENCIACIÓN

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A RET 2000 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B RET 2000 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I NF1 750 €MLPA


NEUROFIBROMATOSIS TIPO II NF2 300 €MLPA


OSTEOSARCOMA P53 1250 €SECUENCIACIÓN

PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SDHD (PGL1) 1000 €SECUENCIACIÓN

PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SDHB (PGL4) 1000 €SECUENCIACIÓN

PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SDHC (PGL3) 750 €SECUENCIACIÓN

PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME STK11 (LKB1) 1250 €SECUENCIACIÓN

POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON APC 300 €MLPA


POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA)

MUTYH (MYH) 1800 €SECUENCIACIÓN

POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME ALK3 1200 €SECUENCIACIÓN

SMAD4 (DPC4) 1200 €SECUENCIACIÓN

RETINOBLASTOMA RB1 2255 €SECUENCIACIÓN

TUMOR DE WILMS WT1 1250 €SECUENCIACIÓN

VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL 300 €MLPA


MUTACIONES PUNTUALES O FAMILIARES: En todas las enfermedades del listado puede ser realizado estudio de mutación puntual. Rogamos soliciten presupuesto.

4.- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

• 5-10 ml de sangre total en EDTA

Muestra requerida:



ESPAÑA

En estudios prenatales. CONSULTAR CON EL CENTRO.

SÍNDROME PRECIOMUTACIÓN

ATROFIA ÓPTICA DE LEBER 200 € / mutaciónG11778A, G3460A, T14484C

1200 €C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C,

G13708A, G1459A, G15257A, T14484C

CARDIOPATIA MITOCONDRIAL 200 € / mutaciónC3254G, A3260G, C3303T

DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA 250 €A3243G (Tarn leu)

KEARNS-SAYRE, SÍNDROME 400 €DNA mitocondrial

LEIGH, SÍNDROME 200 €T8993C/T8993G

MELAS, SÍNDROME 500 €C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A

200 € / mutaciónA3243G , A3252G, C3256T,A3260G, A3271G,

T3291C

MERRF, SÍNDROME 200 € / mutaciónA8344G, T8356C, A8296G, G8363A

NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA 200 €T8993C , T8993G

OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) 200 € / mutaciónA3243G, T3250C, G3316A

SORDERA DE HERENCIA MATERNA 200 €A1555G



ESPAÑA

RECOGIDA DE MUESTRAS Y TRANSPORTE

En cada una de las secciones precedente y antes del listado de los servicios se detalla la MUESTRA REQUERIDA para realizar el análisis específico En el Centro se realizan las extracciones de sangre, previa petición de hora.

Si tiene alguna duda al respecto contacte nosotros.

CONDICIONES DE EXTRACCION y TRANSPORTE

Las MUESTRAS PRENATALES requieren unas condiciones especiales dado la premura de tiempo para realizar el análisis y la complejidad en la extracción. Lea detenidamente esta información para garantizar su correcta extracción y posterior envío

El líquido amniótico debe ser extraído en condiciones de máxima esterilidad y depositado en tubo ésteril, mantenido a temperatura ambiente y enviado como máximo en 24 horas al laboratorio desde su extracción para su procesamiento.

La vellosidad corial, debe ser extraída en condiciones de máxima esterilidad y depositada en contenedor estéril con medio de transporte adecuado (HAM F10 suplementado con heparina, antibióticos…), mantenida a temperatura ambiente y enviada como máximo en 24 horas al laboratorio para su procesamiento.

Tanto los tubos estériles como el medio de transporte (para vellosidad corial) pueden ser proporcionados por nuestro centro. Consúltemos.

La sangre fetal debe ser recogida en : o Heparina (Na o Li) para cariotipo y FISH o EDTA para diagnóstico molecular (imprescindible enviar también muestra de los

padres). Las MUESTRAS POSTNATALES (sangre, tejidos, otros) deben ser remitidas al Centro en un periodo

de entre 24-48 horas después de su extracción, conservadas a 4ºC hasta su envío. que debe hacerse a temperatura ambiente.

En TODOS LOS CASOS las muestras deben empaquetarse protegidas y en embalaje adecuado para

evitar roturas. En muestras especiales consulte con el Centro.

ENVIO DE LA MUESTRA

Para muestras extraídas en Zaragoza, disponemos de un servicio de mensajería que en un tiempo mínimo (menos de 1 hora) nos hará llegar la muestra al laboratorio.

Para envíos desde otras áreas geográficas disponemos de un servicio de transporte rápido (24 horas)

que nos permite recoger la muestra en el lugar y hora acordado con nuestros clientes. Para cualquier tipo de recogida les rogamos nos llamen al número de teléfono 902500145 donde le

atenderemos gustosamente.


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Catálogo de Patologías de origen genéticoC/Santa Teresa 45-47 50006 · Zaragoza ESPAÑA Catálogo de Patologías de origen genético Tel.: 902 500 145 / 976 556 484 · Fax: 976