BASES DE BIOLOGÍA CELULAR

TEMA: GENÉTICA HUMANA

FECUNDACIÓN

DESARROLLO EMBRIONARIOProceso que se inicia tras la fecundación de los gametos para dar lugar al embrión, en las primeras fases de desarrollo de los seres vivos pluricelulares. En el ser humano este proceso dura unas ocho semanas, momento a partir del cual el producto de la concepción acaba su primera etapa de desarrollo y pasa a denominarse feto.

Semana 1La fecundaciónSemana 2A partir de la segunda semana el blastocisto se encuentra enterrado en el endometrio uterino. El trofoblasto próximo a él forma unas vacuolas (espacios entre células) que van confluyendo hasta formar lagunas, por lo que a este período se le conoce con el nombre de fase lacunar. Por su parte, el hipoblasto se va transformando en una membrana denominada membrana de Heuser, primer vestigio del saco vitelino.

Semana 3 La cresta neural dará lugar a numerosas cienas e importantes estructuras del embrión: células de Schwann, meninges, melanocitos, médula de la glándula suprarrenal o huesos.

Semana 4A partir de la cuarta semana, el embrión empieza a desarrollar los vestigios de los futuros órganos y aparatos, y en esta etapa resulta muy sensible a cualquier noxa capaz de alterar ese desarrollo.

Segundo mesA este mes se le conoce propiamente como periodo embrionario, y se caracteriza por la formación de tejidos y órganos a partir de las hojas embrionarias -organogénesis-. Al estudio de este periodo se lo conoce como embriología especial.

Tercer mesEn este mes el embrión toma el nombre de feto y ya mide 9 cm. En una de sus primeras transformaciones pierde la apariencia asexuada y presenta nítidamente su condición masculina o femenina. Todos los órganos se encuentran formados y de ahí en adelante sólo deberán perfeccionarse.

Cuarto mesEl feto aún tiene una cabeza enorme, desproporcionada en relación con su longitud de aproximadamente 18 cm. Lo recubre un lanugo enrulado y grasoso, que evita que el líquido amniótico ablande la piel. Su corazón late dos veces más deprisa que el de un adulto.

Quinto mesEl feto entra en contacto con el mundo: es entonces cuando su madre percibe los primeros- puntapiés. Los huesos y las uñas se empiezan a endurecer, aparecen los mamelones, y los latidos de su corazón pueden ser escuchados con un estetoscopio. Reacciona cuando escucha ruidos externos muy violentos. También tiene reacciones táctiles y guiña los ojos. Sus pulmones ya están formados, pero aún respira el oxígeno de la sangre materna.

Sexto mesEn este mes el feto mide 30 cm, y pesa más de 1 kg. Se mueve mucho, sus músculos se están desarrollando. El lanugo cae y es reemplazado por los cabellos. Su cuerpo está ahora protegido por una sustancia blanca y oleosa (vérnix caseoso)

Séptimo mesLos complicados centros nerviosos establecen conexiones y los movimientos del feto se hacen más coherentes y variados. Mide cerca de 35 cm, y pesa más de 1 kg. Si naciese en este momento tendría buenas posibilidades de sobrevivir. Por lo que consideraría como parto prematuro.

Octavo mesEste es el mes embellecimiento: la grasa distiende la piel que hasta entonces estaba arrugada. Sus formas se redondean y la piel se vuelve más rosada y espesa, en esta etapa es cuando se coloca con la cabeza hacia abajo. Algunos órganos ya funcionan en forma definitiva. Mide de 40 a 45 cm y pesa alrededor de 2 kg.

Noveno mesEl feto se prepara para nacer: gana peso y la fuerza necesaria para realizar el trabajo que está por enfrentar. Su cabeza se desliza y empieza a descender por la cavidad uterina, esperando el momento de salir a la luz, que ya está muy próximo.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Los trastornos genéticos se da causa de anomalías que se producen dentro de la secuencia de ADN, durante el intercambio de información genética de dos individuos.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

Ejemplos de trastornos cromosómicos

HEREDADOSSon causados por genes defectuosos que se transmiten de los padres a los hijos. Estos genes pueden ocurrir en cualquier cromosoma.

Un trastorno genético puede ser:

-Autosómico dominante -Autosómico recesivo -Herencia ligado al sexo

AUTOSÓMICO DOMINANTE- El trastorno se llama

“autosómico”cuando el gen defectuoso se encuentra en cualquiera de los 22 cromosomas del sexo que son (x o y).

- Si uno de los padres tiene el gen, cada hijo de la pareja tiene el 50% de heredar el trastorno.

- La transmisión del rasgo es independiente del sexo

- Aparece en todas la generaciones , sin salto generacional.

AUTOSÓMICOS RECESIVOSSe produce cuando los dos progenitores poseen genes

defectuosos. En este caso son portadores y en varias no sufren de la anomalía o solo padecen síntomas leves.

Algunos trastornos autosómicos recesivos se dan de manera más común dentro de ciertas razas o grupos étnicos.

trastorno de las células falciformes: Es un trastorno que se manifiesta en las células de los glóbulos rojos, en donde estas obtienen una forma de media luna, lo que causa que no puedan circular correctamente por los vasos sanguíneos

LIGADOS AL SEXOSe produce cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales

Varones se ven afectados con más frecuencia.

Las mujeres portadoras pero no suelen verse afectadas

Todos son ligados al cromosoma x

Casi todos son recesivos

El riesgo de recurrencia es del 25%

Los trastornos se expresan en el varón

Ejemplos:

Recesivo: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular.

Dominantes: raquitismo hipofosfatémico, esmalte de los dientes defectuoso

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Ejemplos de anomalías multifactoriales

¿CÓMO TRATAR LOS TRASTORNOS GENÉTICOS?

Después de los diversos procedimientos genéticos de detección selectiva, pruebas, consejos y asesoramientos continuos, el aspecto final del manejo de las enfermedades es el tratamiento. En la actualidad casi todas las enfermedades genéticas son incurables, pero la mayoría son controlables.

ESTRATEGIAS ACTUALES:

●Tratamiento de soporte convencional.

●Limitación de sustratos

●Modificación ambiental

●Reposición enzimática

❖TRATAMIENTO DE SOPORTE CONVENCIONAL

Se dirige a aliviar los síntomas y a reducir las complicaciones . Consta de varias modalidades que van del tratamiento farmacológico y quirúrgico a la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia.

ejemplo: Tratamiento del síndrome de Marfan, que requiere revisiones periódicas de oftalmología y cardiología

❖CORRECCIÓN QUIRÚRGICA DE ASPECTOS MACROSCÓPICOS DEL FENOTIPO.

Los rasgos de algunos síndromes pueden corregirse quirúrgicamente por motivos estéticos y funcionales, como la corrección del labio leporino y la fisura palatina, asi como por motivos funcionales, como en la estenosis del píloro y las cardiopatías congénitas.

❖MODIFICACIÓN AMBIENTAL

Los trastornos genéticos pueden reducirse evitando los factores ambientales clave.

❖LIMITACIÓN DE SUSTRATOS

Mediante la limitación de la exposición a ciertos sustratos, se pueden aliviar los efectos de ciertas enfermedades genéticas.

❖REPOSICIÓN ENZIMÁTICA

Algunas enfermedades por carencia de enzimas pueden tratarse con una terapia de reposición enzimática.

Ejemplo: la diabetes mellitus de tipo 1 se trata mediante la reposición de la incapacidad del organismo de producir suficiente insulina natural con insulina humana recombinante exógena

GENÉTICA HUMANA EN LA UDLA