Fiebre mediterranea familiar

Dr. Claudio Vidal MarambioResidente de 1º año

Medicina InternaHospital Naval Almte. NefUniversidad de Valparaíso

Hombre 24 años, cabo Armada

Procedencia: VIII región

Apendicectomizado a los 10 años

Tabaco (-)

OH ocasional

Sin antecedentes mórbidos familiares

Cuadros de dolor abdominal y fiebre desde los 16 años aproximadamente

Características:- Inicio rápido, de pocas horas, dura 1-4 días- Localizado a difuso- Fiebre hasta 38-39º- Intensidad hasta 10/10- A veces vómitos, constipación, nunca diarrea

Laboratorio- Leucocitosis, predominio PMN- PCR y VHS elevadas

Múltiples consultas

- 2006: Mayo-Agosto, dg. gastroenteritis aguda, obstrucción intestinal incompleta

- 2007: Noviembre-Diciembre, dg. dolor abdominal recurrente

Estudio por laboratorio realizado 2007:

- Infeccioso:

Negativo para: VIH, VHB, VHC, CMV, Epstein-Barr, Toxoplasma, VDRL

Hemo, mielo y urocultivos negativos.

Estudio por laboratorio realizado 2007:

- Inmunológico:

ANA, ANCA, ENA (-)

Complemento normal

Anti PR3 y MPO (-)

Electroforesis e inmunofijación de proteínas en orina y suero normal

Mielograma normal

Estudios de imágenes- TAC abdomen 2006: Hemangioma hepático, adenopatías

retroperitoneales

- TAC abdomen y pelvis 2007: Esplenomegalia, esteatosishepática, hepatomegalia leve

- Ecografías 2006 y 2007: Sin hallazgos

- Enteroclisis por TAC 2007: Sin hallazgos significativos

Estudio endoscópico:- EDA: Duodenitis crónica inespecífica

- Colonoscopía: Rectitis inespecífica (hiperplasia folicular linfoide reactiva), no se llega hasta ciego por mala preparación

- Se reprodujeron episodios de fiebre y dolor abdominal durante procedimientos invasivos de mucosa digestiva baja

Mayo 2011

- Cuadro de 5 días de CEG y sensación febril, dolor abdominal difuso EVA 2

- Previo al ingreso, aumenta CEG y dolor a EVA 10, fiebre hasta 37.7

- En SUA afebril, examen físico normal, PCR 268, 17 mil blancos predominio PMN

TAC abdomen y pelvis:

- Distensión vesícula biliar e íleon

- Engrosamiento pared rectal

- Inflamación grasa pericolónica y omental

Laboratorio

- FR, ANA, anti DNA y ANCA (-)

- Transaminasas, GGTP, Bb rango normal

- Recuento de Ig y ELP sin alteración

Evoluciona con un nuevo episodio de fiebre y dolor abdominal con vómitos de horas de duración, cede espontáneamente

Evolución favorable hasta el alta

Pendiente: Estudio de porfobilinógenourinario

Motivo de consulta muy frecuente

Patología benigna hasta riesgo vital

Amplio espectro diagnóstico

Signos y síntomas inespecíficos

S y E mayores para cuadros serios

Dolor abdominal

Con fiebre

Agudo

Abdomen agudo

Quirúrgico

Médico

No abdomen agudo

Crónico

Abdomen agudo:

Cuadro de inicio y evolución rápida con compromiso sistémico, requiere manejo urgente o emergente

Síntomas y signos secundarios a irritación peritoneal (sangre, pus, heces, química) y/o compromiso de órganos, vasos, etc.

Abdomen agudo

Quirúrgico Peritonitis

Apendicitis

Diverticulitis

Isquemia mesentérica

Colecistitis complicada

Abdomen agudo Médico

Pancreatitis aguda

Crisis addisoniana

Porfirias

Fiebres periódicas

Cetoacidosis diabética

Malaria

Vasculitis

Anemia falciforme

Dolor abdominal agudo con fiebre

Gastroenteritis aguda

Cólico ureteral

Cólico biliar

Diverticulitisno

complicada

Absceso hepático

Crónico/Recurrente con fiebre

EII

Neoplasias

Porfirias

Fiebres periódicas

Vasculitis

Mecanismos de inmunidad innata alterados

Mutaciones genéticas

Cuadros febriles recurrentes sin etiología determinada

Más frecuente: Fiebre Mediterránea Familiar

Otros: PFAPA, TRAPS, HIDS

Historia familiar, edad de inicio temprana y/o dolor abdominal son predictores de encontrar mutación

FMF

• Mutación gen MEFV

• Alteración en pirinas (regulación IL1)

• Cuadros recurrentes de fiebre y serositis(peritonitis, pericarditis, artritis, pleuritis)

• Duración 1-3 días

• Leucocitosis predominio PMN y elevación de parámetros inflamatorios

• Relación con grupos étnicos mediterráneos, casos sin antecedente racial descritos

• Desarrollo de amiloidosis

Alteración en síntesis de grupo heme

Heredadas o adquiridas (Porfiria cutaneatarda, más frecuente)

Síntomas neuroviscerales, más común es dolor abdominal

Síntomas cutáneos (radiación UVA sobre porfirinas)

Porfiria aguda intermitente Mutación en la porfobilinógeno deaminasa

Síntomas más frecuentes: Dolor abdominal, vómitos, constipación

Fiebre 1/3 casos

Neuropatía periférica, debilidad muscular, manifestaciones neurosiquiátricas

Inicio en horas-días, resolución días-semanas, puede ser secuelante

Diagnóstico: Medición de porfobilinógeno urinario

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