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Resumen del capítulo 8 del libro de Biología de Curtis
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7/3/2014 Capítulo 8. Los experimentos de Mendel y el nacimiento de la genética | Biología, 7ma edición
http://curtisbiologia.com/node/108 1/4
Capítulo 8. Los experimentos de Mendel y elnacimiento de la genética
Las contribuciones de Mendel
1. A mediados del siglo XIX, Gregor Mendel realizó cruzamientos experimentales con variedades de
Pisum sativum (arveja común). Usó formas puras que poseían características claramente
diferentes y no cambiaban de una generación a otra.
2. Al cruzar dos variantes de una misma característica, Mendel observó que en la primera
generación (F1) todos los individuos presentaban sólo una de las variantes, a la que Mendel llamó
variante dominante (/glossary/term/323) . En la siguiente generación (F2), obtenida por
autopolinización (/glossary/term/111) de la F1, reaparecía la variante ausente en la primera generación
y Mendel la llamó variante recesiva. En la F2, la proporción entre variante dominante y variante
recesiva era aproximadamente 3:1.
3. Según la "primera ley de Mendel (/glossary/term/858) ", o principio de segregación
(/glossary/term/951) , cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica. Los
miembros del par segregan durante la formación de los gametos. Los factores hereditarios de
Mendel coinciden con el actual concepto de gen (/glossary/term/489) .
Fig. 8-6. El principio de segregación
A partir de un cruzamiento entre plantas de la generación P, una planta de
guisante homocigótica para el alelo dominante (/glossary/term/49) (BB) y la otra
homocigótica para el alelo recesivo (/glossary/term/50) (bb), se obtienen las
generaciones F1 y F2. El fenotipo (/glossary/term/439) de la progenie -la generación
F1- es púrpura, pero su genotipo (/glossary/term/497) es Bb. La F1 heterocigótica
produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y
femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los
gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB
(púrpura), 2/4 (o 1/2) Bb (púrpura) y 1/4 bb (blanco), lo que significa una relación genotípica de
1:2:1. Esta relación genotípica da cuenta de la relación fenotípica: tres dominantes (púrpura) a un
recesivo (/glossary/term/904) (blanco), que se expresa como 3:1.
4. Los alelos (/glossary/term/51) son variantes de un mismo gen presentes en una población
(/glossary/term/831) . Los dominantes se representan con letras mayúsculas y los recesivos con
minúsculas.
5. Los individuos diploides que tienen dos alelos iguales de un gen determinado son homocigóticos
para ese gen; los individuos cuyos alelos son distintos son heterocigóticos para el gen en cuestión.
Los alelos dominantes se expresan en la condición homocigota y en la heterocigota, mientras que
los alelos recesivos lo hacen sólo en la homocigota.
7/3/2014 Capítulo 8. Los experimentos de Mendel y el nacimiento de la genética | Biología, 7ma edición
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6. El genotipo es la constitución genética (/glossary/term/495) de un individuo. El fenotipo, resultado
de la interacción entre el genotipo y el ambiente, es su apariencia externa.
7. Al analizar simultáneamente la herencia (/glossary/term/545) de dos características, Mendel observó
que la F1 era homogénea, y que en la F2 aparecían los cuatro fenotipos posibles en una proporción
9:3:3:1 (doble dominante:dominante/recesivo:recesivo/dominante:doble recesivo).
8. La "segunda ley de Mendel (/glossary/term/952) ", o principio de distribución independiente
(/glossary/term/953) , establece que durante la formación de los gametos, cada par de alelos segrega
independientemente de los otros pares.
Fig. 8-8. El principio de la distribución independiente
Una planta homocigótica para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza
con una planta de semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación Fl tiene
semillas redondas y amarillas (RrAa). En la F2, de las 16 combinaciones posibles
en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla),
3 muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3
muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos
recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos es el
resultado esperado de un cruzamiento en el que intervienen dos características que se distribuyen
independientemente, cada una con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los
progenitores.
Sobre genes y cromosomas
9. Sutton supuso que los elemente descritos por Mendel -que hoy conocemos como genes- están
en los cromosomas y que los alelos -las formas alternativas de un gen- se encuentran en
cromosomas homólogos (/glossary/term/578) . Cuando se separan los cromosomas homólogos
durante la meiosis (/glossary/term/665) I, también se separan los alelos de cada gen y cuando los
gametos se fusionan durante la fecundación (/glossary/term/437) , se forman nuevas combinaciones
de alelos.
Fig. 8-10. Distribución de los cromosomas en un cruzamiento mendeliano según la
hipótesis (/glossary/term/568) de Sutton
Aunque el guisante tiene 14 cromosomas (n = 7), aquí se muestran solamente
cuatro, los dos que llevan los alelos determinantes de la textura redonda o
rugosa y los dos que llevan los alelos determinantes del color amarillo o verde.
En este caso, un progenitor es homocigoto (/glossary/term/576) recesivo y el otro,
homocigoto dominante, por lo que los únicos gametos que pueden producir son
RA y ra (R indica ahora no sólo el alelo, sino el cromosoma (/glossary/term/284) que
lleva el alelo, y lo mismo ocurre con los otros símbolos). La generación Fl será
entonces Rr y Aa. Cuando una célula (/glossary/term/7) de esta generación entra en meiosis, al
separarse los cromosomas homólogos en la anafase (/glossary/term/69) I, R se separa de r y A se
separa de a, y se distribuyen en forma independiente. Entonces, se obtienen cuatro tipos
diferentes de gametos femeninos y cuatro masculinos que se pueden combinar en 16 (4 x 4)
modos diferentes.
10. A comienzos del siglo XX, Hugo de Vries descubrió que las variantes alélicas se originaban a
partir de cambios repentinos en el material hereditario. A esos cambios los llamó mutaciones.
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11. Los genes que se encuentran en el cromosoma X corresponden a características ligadas al
sexo. En las especies animales cuyos machos tienen un sistema de cromosomas sexuales
(/glossary/term/285) XY, las proporciones fenotípicas de las características ligadas al sexo en la F2 no
cumplen la primera "ley de Mendel".
12. La segunda "ley de Mendel" tiene validez para genes que se encuentran en distintos
cromosomas o lo suficientemente alejados unos de otros. El entrecruzamiento (/glossary/term/361)
entre cromosomas homólogos permite que los genes se separen y se recombinen. Los genes
ligados son aquellos que, por encontrarse próximos, tienden a segregar juntos.
13. El lugar que ocupan los genes en los cromosomas se denomina locus (/glossary/term/1141) . Los
alelos de un mismo gen ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.
14. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas. Cuanto menor es la distancia
entre ellos, menor es el porcentaje de recombinación (/glossary/term/905) . La frecuencia de
recombinación permite conocer el orden y la distancia de los genes en los cromosomas.
Fig. 8-19. Entrecruzamiento
La posibilidad de recombinación en cualquier punto entre B y D es mayor que entre B
y C, simplemente porque la distancia entre B y D es mayor y, en consecuencia, hay
más lugar (y por tanto mayor probabilidad) para que ocurra el entrecruzamiento.
Ampliando el concepto de gen
15. En el fenómeno de dominancia incompleta (/glossary/term/322) , el cruzamiento de dos
organismos homocigotos (uno dominante y el otro recesivo) origina una F1 homogénea, pero con
un fenotipo intermedio al de ambos progenitores. En el caso de la codominancia (/glossary/term/246) ,
los individuos heterocigotos de la F1 expresan en forma simultánea los dos fenotipos de los
progenitores.
Fig. 8-22. Dominancia incompleta
Un cruzamiento entre una planta Antirrhinum con flores rojas (R1R1) y una con flores
blancas (R2R2). Este cruzamiento se parece mucho al realizado entre una planta de
guisante de flores púrpura y otra de flores blancas que se muestra en la figura 8-6,
pero hay una diferencia significativa. En este caso, ningún alelo es dominante. La flor
(/glossary/term/460) del heterocigoto (/glossary/term/548) presenta un fenotipo intermedio
entre los dos colores.
16. Se denomina alelos múltiples a la existencia en la población de más de dos variantes alélicas de
un mismo gen. Tales variantes presentan entre sí diferentes relaciones de dominancia.
17. Además de las interacciones entre los alelos de un mismo gen, existen interacciones entre los
alelos de genes diferentes. Como resultado de estas interacciones, en las características
determinadas por más de un gen aparecen diferentes fenotipos.
18. La epistasis (/glossary/term/372) consiste en el enmascaramiento del efecto de un gen por parte
de otro gen. Cuando ocurre esto, las proporciones mendelianas no se cumplen.
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Fig. 8-25. Epistasis en arvejillas de olor
(/)
Bateson y sus colegas encontraron un ejemplo claro de interacción génica epistática
en la arvejilla de olor Lathyrus odoratus. Cuando cruzaron dos variedades puras
obtenidas en forma independiente, ambas de flores blancas, encontraron que toda la
progenie de F1 se autopolinizaran, de 651 plantas que florecieron en la generación F2,
382 tenían flores púrpura y 269, flores blancas. Si examinamos cuidadosamente
estas proporciones, se verá que se ajustan a una relación 9:7. ¿Cómo podemos explicar este
resultado? Recordemos que en un cruzamiento en el que se analizan dos genes cuyos alelos se
distribuyen independientemente se espera que la relación fenotípica sea 9:3:3:1. La explicación
en este caso es que dos genes diferentes tienen efecto sobre el color de las flores. Se representan
los alelos de estos genes como C, c, P y p. La proporción fenotípica 9/16 de F2 muestra los
efectos de los dos alelos dominantes (C y P). La proporción 7/16 reúne al resto de la progenie.
Sólo una planta que haya recibido los alelos dominantes de ambos genes (o sea, el alelo P y el
alelo C) es capaz de producir pigmento (/glossary/term/817) púrpura. En este caso, cualquier gen en la
condición homocigoto recesivo es epistático u oculta el efecto del otro gen. Cuando el gen C es
homocigoto recesivo (cc), las flores son blancas aunque esté presente un alelo P dominante (como
en los fenotipos ccPp y ccPP). De modo semejante, cuando el gen P es homocigoto recesivo (pp),
las flores también son blancas (como en los fenotipos Ccpp y CCpp).
19. La pleiotropía (/glossary/term/830) es el caso en que un gen afecta a más de una característica.
20. La herencia poligénica (/glossary/term/546) es aquella en la que el fenotipo es el resultado de la
acción acumulativa de los efectos combinados de muchos genes. Estas características presentan
una variación continua.
21. La expresividad (/glossary/term/424) se refiere a la variación o proporcionalidad en la expresión de
un genotipo; la penetrancia (/glossary/term/803) , a fenotipos cuya frecuencia no coincide con la
esperada. Los términos expresividad y penetrancia se utilizan para referirse a casos en los que el
fenotipo asociado a un gen depende de factores ambientales o desconocidos.
Alteraciones cromosómicas
22. Los cromosomas pueden sufrir cambios que afectan su número (alteraciones numéricas) o su
estructura (alteraciones estructurales). Estos cambios pueden alterar la viabilidad o la fertilidad de
un organismo (/glossary/term/773) , o mantenerse como parte de la variabilidad genética de la
población. Se consideran mutaciones y ocurren durante la mitosis (/glossary/term/701) o la meiosis.