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Trastornos metabólicos neonatales Dr. José Perillán Hipoglicemia: lejos el que más se verá en clínica. Definición: la definición está en discusión aun. •Controversial. ¿Bajo qué valor de glicemia hay repercusión funcional y cerebral? •Epidemiológica => valores N y 2 SD ¿correlato clínico? •Clínica => si hay signos clínicos. Inespecíficos, hipoglicemia asintomática. •Metabólica-endocrina => si hay adaptación metabólica. Poca información neonatal,  inmadurez de sistemas de adaptación. Neurofosiológica => pocos estudios ¿bajo 2.6mmol/L? (47mg/dl) •Neurodesarrollo => menor desarrollo a los 18 meses si más días con glicemia < 2.6mmol/L. Sin correlato claro a los 6-7a. Enfoque Pragmática => nivel de glicemia al cual se debe considerar una intervención. Esto no nos dice nada. Se recomienda: Signos clínicos => mantener > 2.5mmol/L •Hiperinsulinismo => mantener > 3.5mmol/L •Asintomáticos => mantener > 2.0mmol/L (1mmol/dl => 18mg/dl) •Guías nacionales 2005: < 40mg/dl primeras 72 hrs. < 45mg/dl > 72 hrs A modo de resumen sobre 50 es bueno y bajo 40 es malo. Entre 40-50 esta la tierra de nadie. Evaluación •Mejor método => glicemia plasmática. •Cintas => baja precisión en valores extremos. •Evaluación a las 2-3 hrs. •Cualquier RN enfermo.

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Trastornos metabólicos neonatales Dr. José Perillán

Hipoglicemia: lejos el que más se verá en clínica.

Definición: la definición está en discusión aun.

•Controversial. ¿Bajo qué valor de glicemia hay repercusión funcional y cerebral?

•Epidemiológica => valores N y –2 SD ¿correlato clínico?

•Clínica => si hay signos clínicos. Inespecíficos, hipoglicemia asintomática.

•Metabólica-endocrina => si hay adaptación metabólica. Poca información neonatal, inmadurez de sistemas de adaptación.

Neurofosiológica => pocos estudios ¿bajo 2.6mmol/L? (47mg/dl)

•Neurodesarrollo => menor desarrollo a los 18 meses si más días con glicemia <2.6mmol/L. Sin correlato claro a los 6-7a.

•Enfoque Pragmática => nivel de glicemia al cual se debe considerar una intervención.

Esto no nos dice nada.

Se recomienda:

Signos clínicos => mantener > 2.5mmol/L

•Hiperinsulinismo => mantener > 3.5mmol/L

•Asintomáticos => mantener > 2.0mmol/L (1mmol/dl => 18mg/dl)

•Guías nacionales 2005:

< 40mg/dl primeras 72 hrs.

< 45mg/dl > 72 hrs

A modo de resumen sobre 50 es bueno y bajo 40 es malo. Entre 40-50 esta la tierra de

nadie.

Evaluación

•Mejor método => glicemia plasmática.

•Cintas => baja precisión en valores extremos.

•Evaluación a las 2-3 hrs.

•Cualquier RN enfermo.

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•No en RNT sanos. No se debe tomar.

•Cualquier RN con factores de riesgo. Si se debe tomar.

En esta tabla apareen casos en que se debe tomar test de glucosa.

Mayoría de hipoglicemias son transitorias.

•Enfermedades metabólicas o endocrinas infrecuentes. 

•Hiperinsulinismo, hipopituitarismo, alteraciones del metabolismo de los ácidos

grasos.

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Sospecha alteración endocrino-metabólica •Hipoglicemia en RNT sano.

•Convulsiones o compromiso de conciencia.

•Recurrente o persistente.

•Hipoglicemia que requiere > 10mg/k/m

•Asociación con malformaciones.

•Antecedentes familiares de muerte súbita o alteraciones neurológicas. 

Signo típico de la hipoglucemia es el temblor.

Síntomas

•Letargia.

•Hipotonía.

•Apneas.

•Convulsiones.

•Temblores. 

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Tratamiento

•Aporte de glucosa.

•Sin RN en buenas condiciones => aumentar aporte enteral como 1° línea: LM, fórmula

o solución glucosada => 10cc/k.

•Si persiste hipoglicemia o no tolera => hospitalizar e infusión EV.

•Sintomático => hospitalizar e iniciar aporte de glucosa >5mg/k/m (72cc/k/d de SG

10%)

  Bolo de glucosa: 200mg/k (SG 10% 2cc/k) por 1 vez seguido de la infusión.

•Considerar si glicemia < 20mg/dl, síntomas neurológicos.

•Realimentación precoz.

•Glucagón: si hipoglicemia persistente. 

Alteraciones del metabolismo del calcio

Calcio

•Mineral mas abundante del organismo

•RNT 20-30gr de Ca elemental

•80% se adquiere en el 3° trimestre de embarazo

•99% en el esqueleto => 1/3 intercambiable con liquido extracelular 

Calcio sérico 1%

•40% unido a proteínas

•10% ligado a aniones: citrato, fosfato, bicarbonato, sulfato

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•50% calcio iónico => forma activa

•Forma activa => 0.5% de calcio total 

Regulación de la calcemia

•Hormonal: 

•PTH => aumenta calcemia

•Vit. D => aumenta absorción intestinal

•Calcitonina => aumenta depósito óseo

•Melatonina => disminuye depósito óseo

•Aporte exógeno => infusiones EV

•Pérdidas => diuréticos. Ej. Furosemida 

Hipocalcemia

•Calcemia baja a las 48-72hrs pero fracción iónica tiende a mantenerse estable

•Evaluar en:

-Cualquier RN enfermo

-Convulsiones o temblor

-Madre diabética

Causas de hipocalcemia

  Déficit de PTH en RNPT

  Hijo de madre diabética: aumento de calcitonina (retiene Ca en el hueso)

  Receptores periféricos poco reactivos

  Asfixia

  Corrección de acidosis

  Furosemida

  Transfusiones masivas

  Déficit de vit. D

  Hipomagnesemia •Lípidos endovenosos  Hipoparatiroidismo congénito (sd. di George)

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  Hiperparatiroidismo materno

Hipocalcemia

•Calcemia menor 8 mg/dl (RNT) o 7 mg/dl (RNPT)

•Calcio iónico < 4mg/dl

•Temblores

•Convulsiones

•Irritabilidad

•apneas 

Hipocalcemia:

Precoz: < 72 hrs •Prematuros •Hijo de madre diabética •RN sometido a estrés •Tardía:

a los 6-7 días de vida

Tardía:

•Escaso aporte enteral

•Alcalosis

•Post-transfusional

•Furosemida

•Aporte excesivo de fosfatos

•Aporte bajo de magnesio

•Hipoparatiroidismo congénito 

•Déficit de vit. D 

Tratamiento

•Sintomático: bolos de gluconato de Ca 10% 1-2cc/k (100-200mg/k) cada 6-8 hrs EV o

infusión continua 400-800mg/k/d (4-8ml/k/d)

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•Asintomático: infusión continua 200-400mg/k/d o aporte oral 100-200mg/k cada 6

hrs

•Cuidado con extravasación de Ca EV

•Tratamiento por 3 a 4 días 

Hipocalcemia persistente

•Medir magnesemia

•Medir fosfemia

•Medir proteínas totales 

•Usar leches de bajo contenido de P

•Evaluar presencia de timo (sd. de Di George)

•Medir PTH, vit. D y procalcitonina 

Hipercalcemia

•Raro, generalmente iatrogénico 

Síntomas:

•Depresión del SNC 

•Letargia

•Hipotonía

•Mala succión 

•Vómitos

•Constipación

•Poliuria

•HTA

•Nefrocalcinosis

•Bradicardia 

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Etiopatogenia

•Aporte excesivo de calcio

•Hiperparatiroidismo 

•Necrosis de grasa subcutánea

•Hipercalcemia infantil idiopática

•Hipercalcemia por déficit de P en la dieta

•Uso de diuréticos tiazídicos

•Intoxicación por vit. D 

Tratamiento

•Corregir hipofosfemia

•Glucocorticoides => disminuyen absorción de Ca 

•Furosemida => aumenta eliminación renal

•Disminuir la liberación ósea => calcitonina 5-8 u/k c/12 hrs

•Exanguineotransfusión sin Ca

Fósforo

•80% se acumula en 3° trimestre de embarazo

•85% en esqueleto 

Hipofosfemia

•Niveles séricos < 4.5mg/dl

•Hipotonía

•Letargia

•CEG

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•< 1mg/dl => alteración de la respiración celular 

Etiopatogenia

•Aporte insuficiente de P

•Enfermedad óseo metabólica del prematuro

•Hiperparatiroidismo neonatal

•Tubulopatía perdedora de P

•Sd. de realimentación

•Tto => aporte de P oral y EV 

Hiperfosfemia

•Niveles séricos de P > 9mg/dl

•Síntomas por hipocalcemia asociada

•Hiperfosfemia inhibe PTH y vit. D => hipocalcemia => tetania y convulsiones

•Ej: asfixiados, alimentación con leche de vaca no modificada, hipoparatiroidismo

•Tto: reducir aporte de P y tratar hipocalcemia 

Magnesio

•Segundo catión intracelular más abundante

•Cofactor de reacciones enzimáticas que usan ATP

•Parte de la bomba de membrana que mantiene excitabilidad de células musculares y

nerviosas

RNT 20mg de Mg por cada 100g de peso libre de grasa

•60% en el hueso

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•29% en el musculo

•1% en espacio extracelular

•Normal: 1.5-2.8 mg/dl

Hipomagnesemia

•Raro, se asocia a hipocalcemia 

•Mg < 1.8mg/dl

•Síntomas con < 1.2mg/dl

•Síntomas => igual a hipocalcemia

•Hipocalcemia refractaria a tto.

•Si calcemia N => Mg N 

•Inhibición de la secreción y acción periférica de la PTH

•Nutrición parenteral sin Mg 

•Hijo de madre diabética 

•RCIU •Hipoparatiroidismo

•Hiperfosfemia

•Exanguineotransfusión

•Colestasia 

Tratamiento

•Sulfato de Mg 25%. 0,25-0,5ml/k/dosis IM o EV hasta c/4 hrs

Hipermagnesemia

•Magnesemia > 3mg/dl

•Generalmente iatrogénico •Madre con SHE

•RN con alimentación parenteral 

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Síntomas

•Depresión SNC

•Coma

•Apneas

•Íleo 

Tratamiento

•Régimen 0 hasta que pase íleo

•Apoyo ventilatorio de ser necesario

•Gluconato de Ca si hay hipocalcemia

•Exanguineotransfusión si muy grave